Perguntas Frequentes:

O que é a triagem de portadores e quem deve ser testado?

A triagem de portadores é um teste de sangue ou saliva usado para identificar mutações nos genes de doenças específicas graves. A triagem antes da gravidez é recomendada para as seguintes pessoas:

• Pessoas de ascendência judaica ashkenazi (originária da Europa Oriental ou Central, como Rússia, Polônia, Alemanha, Ucrânia, Lituânia ...), sefaradita (norte da África ou Espanha) ou mizrahi (Oriente Médio).

• Qualquer paciente cujo parceiro tenha ascendência ashkenazi, sefardita ou mizrahi judaica.

• Qualquer parceiro de um paciente considerado portador de uma doença genética judaica.

• Qualquer paciente interessado na triagem de portadores da população pré-concepção.

• Qualquer paciente que tenha pelo menos um(a) avô/avó judeu.

Não há histórico de doença genética na minha família. Ainda preciso fazer o teste?

Sim. Como os portadores são geralmente saudáveis, um gene recessivo pode ser transmitido por muitas gerações sem se manifestar. É impossível saber se existe uma mutação de uma doença genética em qualquer família sem fazer o teste.

Sou judeu, mas meu parceiro não é. Mesmo assim preciso fazer o teste?

Sim. As “doenças genéticas de herança judaica" ocorrem na população em geral, mas com frequência mais baixa do que na população judaica.

E se eu for judeu, mas não descendente de ashkenazi?

Os judeus sefaraditas e mizrahi correm um risco aumentado de portar mutações nos genes para doenças diferentes dos indivíduos de ascendência ashkenazi. Muitos painéis oferecem testes para todas as vertentes. Se informe com o laboratório antes de fazer o teste. Além disso, mesmo se você não se considera ashkenazi, verifique se tem um avô/avó que é ou foi.

Devo fazer o teste se já estiver grávida?

Sim. Converse com seu médico sobre testes genéticos o mais rápido possível. Se você estiver grávida, você e seu parceiro devem fazer o teste simultaneamente. Os resultados ditarão quais medidas o seu médico e/ou um medico geneticista recomendará.

Quais nossas opções se eu e meu parceiro formos portadores?

Existem opções reprodutivas para casais “portador-portador”, incluindo diagnóstico genético pré-natal com BVC (biopsia de vilosidades coriônicas – uma punção da placenta) ou amniocentese, se você já estiver grávida. Se você já sabe que ambos são portadores antes de engravidar, você poderá optar pela a fertilização in vitro (FIV) com teste dos embriões, conhecido como diagnóstico genético pré-implantação, bem como uso de óvulos ou espermatozóides. Um médico geneticista pode explicar todas as opções.

Só os judeus tem risco de desenvolver doenças genéticas?

Não. Todos nós, independente de origem étnica ou religiosa, carregamos por volta de 5 a 50 mutações genéticas com o potencial de causar doenças nos nossos filhos.

Qual a chance de um indivíduo de ancestralidade judaica ser portador de uma doença genética?

A chance de um judeu ashkenazi ser portador de pelo menos uma condição genética judaica é ¼. Os judeus sefaraditas também têm um risco maior de serem portadores de certos distúrbios genéticos.

Em geral, a população judaica tem risco de ½ de ser portador de alguma alteração genética (incluindo alterações não-relacionadas à ancestralidade judaica).

Por que os judeus tem mais risco do que a população em geral?

O efeito fundador explica a alta incidência dessas doenças nas populações judaicas, especialmente entre os judeus ashkenazi. O efeito fundador é definido como "o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais, que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental."[1]

Quais são os principais sintomas dessas doenças?

Síndrome de Bloom. Os bebês com esta doença nascem pequenos e permanecem mais baixos que o normal à medida que crescem. Sua pele pode parecer vermelha e eles têm mais infecções nos pulmões e ouvidos do que outras crianças.

Doença de Canavan. Esta doença destrói gradualmente o tecido cerebral. Os sintomas ficam evidentes entre três a nove meses de idade, e a expectativa de vida é em torno de dez anos.

Fibrose cística. Esta doença causa um muco espesso nos pulmões e problemas com a digestão de alimentos. O índice de mortalidade é elevado, porém, nos últimos anos, o prognóstico tem melhorado muito, mostrando índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida.

Disautonomia familiar. As pessoas com esse problema não podem sentir dor, suam muito, não conseguem controlar a temperatura corporal, têm atraso mental, ataque de vômitos e problemas com a fala e a coordenação.

Anemia de Fanconi. As pessoas com esse problema não têm células sanguíneas suficientes e têm problemas no coração, rins, braços ou pernas. Eles também são mais propensos a ter câncer.

Doença de Gaucher. Essa doença faz com que um tipo de gordura chamado glucocerebrosídeo se acumule em certas células do fígado, baço e medula óssea. Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz, dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço).

Mucolipidose IV. A maioria dos pacientes apresenta retardo psicomotor (isto é, atraso no desenvolvimento do movimento e coordenação), opacidade da córnea, degeneração da retina e outras anormalidades oftalmológicas.

Doença de Niemann-Pick (tipo A). Essa doença faz com que um tipo de gordura chamada esfingomielina se acumule nas células do fígado, baço, linfonodos e medula óssea. Geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade.

Doença de Tay-Sachs. É uma doença neurodegenerativa causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A. Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial aparecem os seguintes sintomas: severa deterioração das habilidades mentais e físicas, cegueira, surdez, incapacidade de engolir, músculos começam a atrofiar até ocorrer paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal na faixa de 3 a 5 anos.

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica I. Início neonatal, hipoglicemia que varia de leve a grave; vida útil normal com gerenciamento adequado.

Doença de Depósito de Glicogênio tipo Ia. Atraso no crescimento e baixa estatura; hipoglicemia, acidose láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia; complicações adicionais a longo prazo incluem osteoporose, puberdade tardia, doença renal, hipertensão arterial sistêmica, adenomas hepáticos com potencial para transformação maligna; sobrevivência na idade adulta com tratamento.

Síndrome de Joubert. A doença causa malformação congénita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor.

Doença da urina de xarope de bordo tipo 1b. As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.

Síndrome de Usher tipo 1F. Bebês com síndrome de Usher tipo 1F são surdos nos dois ouvidos ao nascer. Essa perda auditiva normalmente não responde aos aparelhos auditivos, embora possa se beneficiar dos implantes cocleares. Sem intervenções precoces, a criança pode não desenvolver habilidades de fala. Na adolescência, pessoas com síndrome de Usher tipo 1F desenvolvem retinite pigmentosa, uma doença ocular que causa cegueira noturna e uma perda gradual da visão periférica.

Síndrome de Usher tipo III. Provoca surdez neuro-sensorial congênita progressiva, isto é, a criança nasce com audição quase normal que vai sendo prejudicada pela perda auditiva. Apresentam também retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.

Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase. Sintomas dessa condição geralmente aparecem logo após o nascimento e podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Uma característica comum é um acúmulo potencialmente fatal de ácido lático nos tecidos (acidose láctica), que pode causar náusea, vômito, problemas respiratórios graves e batimentos cardíacos anormais. Problemas neurológicos também são comuns. À medida que os problemas pioram, os bebês afetados podem ter dificuldade em se alimentar, diminuição do estado de alerta e convulsões. Muitos bebês com essa condição não sobrevivem aos primeiros anos de vida.

Miopatia Nemalínica 2. Apresentação de sintomas no primeiro ano de vida com fraqueza muscular estática ou fraqueza muscular progressiva da face, pescoço, braços e pernas; hipotonia; dificuldades de alimentação; normalmente, vida útil normal e vida independente ativa.

eu ouvi falar de testes de ancestralidade para descobrir de onde veio a minha família. é a mesma coisa?

Não. Testes de ancestralidades oferecidos por empresas como 23andMe e MyHeritage não são testes aceitos por médicos. Eles servem para descobrir a origem da sua família, mas não servem para saber se você é portador de alguma doença genética. Essas empresas até oferecem os testes ‘medicos’, mas o exame não diagnostica mutações do gene suficientes para serem considerados confiáveis e portanto não devem ser usados para fins médicos e preventivos.